Molekulare Diagnostik

Eine erweiterte molekulare Diagnostik untersucht die Erbinformation des Tumormaterials, welches beispielsweise im Rahmen einer Gewebeentnahme oder einer Operation gewonnen wurde, auf genetische (molekulare) Veränderungen. Diese Veränderungen des Genmaterials können zum Tumorwachstum beitragen. Je nach Methode können diese Untersuchungen gezielt einzelne Gene betrachten, aber auch mehrere definierte Gene (Panel) bis hin zum ganzen Genom.

Tumorerkrankungen entstehen häufig durch Veränderungen der Erbinformationen (genomische Veränderungen) innerhalb einer Körperzelle. Diese Veränderungen können die Funktionsweise einer Zelle verändern und so zu ungehemmtem Zellwachstum und letztlich zur Krebsentstehung führen. Meistens handelt es sich dabei um Veränderungen, die im Laufe des Lebens im Körper entstanden sind und die nicht in der Familie (z.B. an Kinder) weitervererbt werden.

Die genaue Betrachtung der Auslöser der Erkrankung durch die molekulare Diagnostik eröffnet Therapiemöglichkeiten, die sonst nicht in Frage kämen. Zum einen kann so ein gezielter Einschluss in molekulare klinische Studien ermöglicht werden. Immer mehr klinische Studien untersuchen die Wirkung von neuen Medikamenten nicht mehr nach der oberflächlichen Diagnose (z.B. Lungenkrebs), sondern nach spezifischen genetischen Veränderungen unabhängig von der Stelle des Tumors im Körper.

Außerdem kann es möglich sein, dass Medikamente, die schon für gewisse Diagnosen zugelassen sind, in ihrer Wirkung für die spezifisch vorliegende Tumorerkrankung erfolgversprechend sind (sog. Off-label Use).

Im Rahmen der molekularen Diagnostik können verschiedene Arten von genetischen Veränderungen identifiziert werden. Hierbei kann es sich um einen Austausch einzelner Bausteine (Basen) der DNS handeln, aber auch um Veränderungen ganzer Abschnitte auf der DNS. Somit kann es zu einer Löschung oder zu einer Vermehrung einzelner Gene kommen. Diese Veränderungen können einzelne Prozesse in Zellen so beeinflussen, dass es zu vermehrter Zellteilung und somit zum Tumorwachstum kommt.

Es ist möglich, dass in dem untersuchten Tumormaterial keine genomischen Veränderungen gefunden werden. In diesem Falle ergibt sich aus der Testung keine Konsequenz für die weitere Behandlung.

Sollten sich genomische Veränderungen finden, wird der Fall in einem molekularen Tumorboard besprochen. Das behandelnde Ärzteteam erhält als Ergebnis aus dem molekularen Tumorboard eine Empfehlung mit möglichen Therapieoptionen, die aufgrund der Untersuchungsergebnissen erfolgversprechend erscheinen. Einige neue Medikamente und Behandlungsoptionen stehen derzeit nur im Rahmen von klinischen Studien zur Verfügung. Nicht alle diese Studien werden vom behandelnden Ärzteteam durchgeführt, so dass eine Teilnahme an einer solchen Studie unter Umständen bedeutet, dass die Behandlung an einem anderen Ort / in einer anderen Klinik durchgeführt werden muss.

In seltenen Fällen ist es außerdem möglich, dass die erweiterte molekulare Diagnostik nicht funktioniert. In diesem Falle kann eine erneute Testung aus anderem Material erwogen werden.

Die eigentliche molekulare Testung birgt keine medizinischen Risiken. In den meisten Fällen kann hierfür eine Probe des Tumors genutzt werden, die im Rahmen der Routinebehandlung entnommen wurde.

Manchmal kann es allerdings sinnvoll sein, zu diesem Zweck eine neue Gewebeprobe zu entnehmen oder eine Blutprobe zu untersuchen. Dabei entstehen die Risiken, die immer mit einer solchen Probengewinnung einhergehen. Diese Risiken unterscheiden sich je nach Entnahmeverfahren. Allgemeine Risiken sind Blutungen und Blutergüsse im Bereich der Entnahmestellung, Keimbesiedelung und Infektion der Entnahmestelle, Wundheilungsstörungen, Verschleppung von Tumorzellen und Bildung von Metastasen im Entnahmekanal (selten) und Verletzung benachbarter Gewebestrukturen (wie Organe, Nerven).

Mögliche Therapieoptionen werden in einer Konferenz, dem molekularen Tumorboard, einem interdisziplinärem Expertengremium, vorgestellt und diskutiert. Dabei wird das Wissen verschiedener Fachrichtungen genutzt, um die gewonnenen Untersuchungsergebnisse in das Gesamtbild Ihrer Erkrankungssituation zu integrieren und mögliche neue, maßgeschneiderte Behandlungsoptionen aufzuzeigen. Der Beschluss dieses Expertengremiums wird an das behandelnde Ärzteteam versandt, das zusammen mit dem Patienten die vorgeschlagenen Therapieoptionen bespricht und die Entscheidungen zum weiteren Behandlungsverlauf trifft.